INFORM RARE est un réseau d’essais cliniques novateurs financé par le programme SPOR des IRSC et destiné à évaluer les thérapies nouvelles et existantes pour les enfants atteints de maladies héréditaires rares. Nos trois premiers essais portent sur l’atrophie musculaire spinale (SMA), les mucopolysaccharidoses (MPS) et la phénylcétonurie (PKU). Notre programme de recherche est conçu conjointement par plus de 65 chercheurs, dont des patients et des familles, des prestataires de soins de santé, des décideurs politiques, des méthodologistes et des éthiciens de la recherche. Nous développons des méthodes transversales dans la conception d’essais randomisés basés sur des registres, y compris le développement de registres de patients longitudinaux axés sur les résultats qui serviront de plateforme pour les essais, et nous abordons les questions éthiques liées au partage des résultats rapportés par les patients entre la recherche et les soins cliniques. Nous disposons d’une solide stratégie d’engagement des patients à plusieurs niveaux, qui implique à la fois les parents et les jeunes.